Amyotrofisk lateralskleros (ALS). Artikel 2


Översikt

Amyotrofisk lateralskleros (a-my-o-TROE-fik-LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) eller ALS är ett progressivt nervsystemet (neurologisk) sjukdom som förstör nervceller och orsakar funktionshinder.

ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom, efter den berömda basebollspelaren som diagnostiserades med den. ALS är en typ av motor neuron sjukdom där nervceller gradvis bryter ner och dör.

Läkare brukar inte veta varför ALS inträffar. Vissa fall är ärvda.

ALS börjar ofta med muskelsprängning och svaghet i en lem, eller slumrat tal. Så småningom påverkar ALS kontrollen av musklerna som behövs för att flytta, prata, äta och andas. Det finns ingen bot för ALS, och så småningom är sjukdomen dödlig.

symtom

Tidiga tecken och symptom på ALS inkluderar:

  • Svårighet att gå eller göra dina normala dagliga aktiviteter
  • Tripping och fallande
  • Svaghet i benet, foten eller foten
  • Handsvaghet eller klumpighet
  • Slumrat tal eller problem att svälja
  • Muskelkramper och ryck i dina armar, axlar och tunga
  • Svårighet att hålla huvudet uppe eller hålla en bra kroppshållning

ALS börjar ofta i händer, fötter eller ben och sprider sig sedan till andra delar av kroppen. När sjukdomen fortskrider och nervceller förstörs, försvagar dina muskler gradvis. Detta påverkar så småningom tuggning, sväljning, talande och andning.

ALS påverkar vanligtvis inte din tarm- eller blåskontroll, dina sinnen eller din tänkande förmåga. Det är möjligt att förbli aktivt engagerade med din familj och vänner.

orsaker

ALS är ärft i 5 till 10 procent av fallen, medan resten inte har någon känd orsak.

Forskare studerar flera möjliga orsaker till ALS, inklusive:

  • Genmutation. Olika genetiska mutationer kan leda till ärftlig ALS, vilket orsakar nästan samma symptom som den icke-arvade formen.
  • Kemisk obalans. Personer med ALS har i allmänhet högre än normala nivåer av glutamat, en kemisk budbärare i hjärnan, runt nervcellerna i deras ryggradsvätska. För mycket glutamat är känt för att vara giftigt för vissa nervceller.
  • Oorganiserat immunsvar Ibland börjar en persons immunsystem attackera några av hans eller hennes kropps egna normala celler, vilket kan leda till nervcellernas död.
  • Proteinmishandling. Mishandled proteiner i nervcellerna kan leda till en gradvis ackumulering av onormala former av dessa proteiner i cellerna, vilket förstör nervcellerna.

Riskfaktorer

Etablerade riskfaktorer för ALS inkluderar:

  • Ärftlighet. Fem till 10 procent av folket med ALS ärvde det (familjen ALS). I de flesta personer med familjen ALS har deras barn 50-50 chans att utveckla sjukdomen.
  • Ålder. Om riskerna ökar med ålder och är vanligast mellan 40 och 60 år.
  • Sex. Före 65 års ålder utvecklar något mer män än kvinnor ALS. Denna könsskillnad försvinner efter 70 års ålder.
  • Genetik. Några studier som undersökte hela mänskliga genomet (genomvetenskapliga associeringsstudier) hittade många likheter i de genetiska variationerna hos personer med familjen ALS och vissa personer med noninherited ALS. Dessa genetiska variationer kan göra människor mer mottagliga för ALS.

Miljöfaktorer kan utlösa ALS. Några som kan påverka ALS-risken är:

  • Rökning. Rökning är den enda sannolika miljökonsekvensfaktorn för ALS. Risken verkar vara störst för kvinnor, särskilt efter klimakteriet.
  • Miljökoxisk exponering. Vissa bevis tyder på att exponering för bly eller andra ämnen på arbetsplatsen eller hemma kan vara kopplad till ALS. Mycket studie har gjorts, men inget enskilt ämne eller kemikalie har konsekvent associerats med ALS.
  • Militärtjänst. Nyare studier visar att personer som har tjänat i militären har högre risk för ALS. Det är oklart exakt vad med militärtjänst kan utlösa utvecklingen av ALS. Det kan innefatta exponering för vissa metaller eller kemikalier, traumatiska skador, virusinfektioner och intensiv ansträngning.

komplikationer

När sjukdomen fortskrider, upplever personer med ALS komplikationer som kan innefatta:

Andningsproblem

Över tiden förlamar ALS musklerna du använder för att andas. Du kan behöva en enhet som hjälper dig att andas på natten, som liknar vad någon med sömnapné kan ha på sig. Till exempel kan du få kontinuerligt positivt luftvägstryck (CPAP) eller bi-nivå positivt luftvägstryck (BiPAP) för att hjälpa till med din andning på natten.

Vissa personer med avancerad ALS väljer att ha trakeostomi - ett kirurgiskt skapat hål på framsidan av nacken som leder till luftröret (luftstrupen) - för heltidsanvändning av andningsapparat som blåser upp och dämpar sina lungor.

Den vanligaste orsaken till dödsfall för personer med ALS är andningssvikt. I genomsnitt inträffar döden inom tre till fem år efter det att symtomen börjar.

Talande problem

De flesta människor med ALS kommer att utveckla problem att tala över tiden. Detta börjar vanligtvis som enstaka, mild uppslamning av ord, men fortsätter att bli svårare. Tal blir så småningom svårare för andra att förstå, och folk med ALS lita ofta på annan kommunikationsteknik för att kommunicera.

Äta problem

Personer med ALS kan utveckla undernäring och uttorkning från skador på muskler som kontrollerar att svälja. De har också högre risk att få mat, vätskor eller saliv i lungorna, vilket kan orsaka lunginflammation. Ett matrör kan minska dessa risker och säkerställa korrekt hydrering och näring.

Demens

Vissa personer med ALS upplever problem med minne och fattar beslut, och några diagnostiseras till sist med en form av demens som kallas frontotemporal demens.