Niemann-Pick. Artikel 3


Översikt

Niemann-Pick är en sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att metabolisera fett (kolesterol och lipider) inom celler. Dessa celler fungerar felaktigt och dör med tiden. Niemann-Pick-sjukdomen kan påverka hjärnan, nerverna, leveren, mjälten, benmärgen och i allvarliga fall lungor.

Människor med detta tillstånd upplever symptom relaterade till progressiv förlust av funktion av nerver, hjärnan och andra organ.

Niemann-Pick kan förekomma i alla åldrar men påverkar främst barn. Sjukdomen har ingen känd botemedel och är ibland dödlig. Behandlingen är inriktad på att hjälpa människor att leva med sina symptom.

Niemann-Pick vård på Imsengco Clinic

symtom

Niemann-Pick-tecken och symtom kan innehålla:

  • Klumpighet och svårighet att gå
  • Överdriven muskelkontraktioner (dystoni) eller ögonrörelser
  • Sömnstörningar
  • Svårighet att svälja och äta
  • Återkommande lunginflammation

De tre huvudtyperna Niemann-Pick är typ A, B och C. De tecken och symptom du upplever beror på typ och svårighetsgrad i ditt tillstånd. Vissa barn med typ A kommer att visa tecken och symtom inom de första månaderna av livet. De med typ B får inte visa tecken i flera år och har bättre chans att överleva till vuxen ålder. Personer med typ C får inte uppleva några symtom förrän i vuxenlivet.

När ska man se en läkare

Kontakta din läkare omedelbart om du eller ditt barn utvecklar varningsskyltar om Niemann-Pick.

orsaker

Niemann-Pick är orsakad av mutationer i specifika gener relaterade till hur kroppen metaboliserar fett (kolesterol och lipider). Niemann-Pick-genmutationerna överförs från föräldrar till barn i ett mönster som kallas autosomalt recessivt arv. Detta innebär att både mamman och fadern måste vidarebefordra genens defekta form för att barnet ska påverkas.

Niemann-Pick är en progressiv sjukdom, och det finns ingen botemedel. Det kan inträffa vid vilken ålder som helst.

Typer av Niemann-Pick

Typer A och B

Typerna A och B orsakas av ett saknat eller funktionsstörande enzym som kallas sphingomyelinas. Detta påverkar kroppens förmåga att metabolisera fett (kolesterol och lipider), vilket resulterar i en uppbyggnad av fett i celler. Detta orsakar celldysfunktion och över tiden celldöd. Typ A förekommer huvudsakligen hos spädbarn, som uppvisar allvarlig progressiv hjärnsjukdom. Det finns ingen bot, så de flesta barn lever inte bortom sina första år. Typ B uppträder vanligtvis senare i barndomen och är inte associerad med primär hjärnans sjukdom. De flesta som drabbas av typ B överlever till vuxen ålder.

Typ C

Niemann-Pick typ C är en sällsynt ärftlig sjukdom. De genetiska mutationer av denna typ orsakar kolesterol och andra fetter att ackumuleras i lever, mjälte eller lungor. Hjärnan påverkas också så småningom.