Gauchersjukdom


Översikt

Gaucher (go-shay) sjukdom är resultatet av uppbyggnad av vissa fettämnen i vissa organ, särskilt din mjälte och lever. Detta gör att dessa organ förstoras och kan påverka deras funktion.

De fettämnena kan också byggas upp i benvävnad, försämra benet och öka risken för sprickor. Om benmärgen påverkas kan det störa ditt blods förmåga att koagulera.

Ett enzym som bryter ner dessa fettämnen fungerar inte ordentligt hos personer med Gaucher-sjukdom. Behandling inkluderar ofta enzym ersättningsbehandling.

En ärftlig sjukdom, Gauchersjukdom är vanligast hos judiska människor i östlig och central europeisk härkomst (Ashkenazi). Symtom kan förekomma i alla åldrar.

symtom

Det finns olika typer av Gauchersjukdom, och tecken och symtom på sjukdom varierar mycket, även inom samma typ. Typ 1 är överlägset vanligast.

Syskon, ens identiska tvillingar, med sjukdomen kan ha olika svårighetsgrader. Vissa människor som har Gauchers sjukdom har bara svaga eller inga symtom.

De flesta som har Gaucher-sjukdom har olika grader av följande problem:

  • Mageklappar. Eftersom levern och speciellt mjälten kan förstora dramatiskt, kan buken bli smärtstillande.
  • Skelettabnormaliteter. Gauchersjukdom kan försvaga benet, vilket ökar risken för smärtsamma frakturer. Det kan också störa blodtillförseln till dina ben, vilket kan orsaka att delar av benet dör.
  • Blodproblem En minskning av friska röda blodkroppar (anemi) kan leda till svår utmattning. Gauchersjukdom påverkar också de celler som är ansvariga för koagulation, vilket kan orsaka lätt blåmärken och näsblod.

Mer sällan påverkar Gauchersjukan hjärnan, vilket kan orsaka onormala ögonrörelser, muskelstivhet, sväljningsvårigheter och anfall. En sällsynt subtyp av Gauchersjukdom börjar i spädbarn och resulterar vanligtvis i döden vid 2 års ålder.

När ska man se en läkare

Om du eller ditt barn har de tecken och symtom som är förknippade med Gauchers sjukdom, gör ett avtal med din läkare.

orsaker

  • Autosomalt recessivt arvsmönster

    Autosomalt recessivt arvsmönster

    För att få en autosomal recessiv störning, ärver du två muterade gener, en från varje förälder. Dessa störningar överförs normalt av två bärare. Deras hälsa påverkas sällan, men de har en muterad gen (recessiv gen) och en normal gen (dominant gen) för tillståndet. Med varje graviditet har två bärare en 25 procent chans att ha ett opåverkat barn med två normala gener (vänster), en 50 procent chans att ha ett opåverkat barn som också är en bärare (mitten) och 25 procent chans att ha en drabbat barn med två recessiva gener (höger).

Gauchersjukan överförs i ett arvsmönster som kallas autosomal recessiv. Båda föräldrarna måste vara bärare av en Gaucher-förändrad (muterad) gen för sitt barn att ärva tillståndet.

Riskfaktorer

Människor i Eastern and Central European Jewish (Ashkenazi) anor har högre risk att utveckla den vanligaste sorten av Gauchersjukdom.

komplikationer

Gauchersjukdom kan resultera i:

  • Förseningar i tillväxt och puberteten hos barn
  • Gynekologiska och obstetriska problem
  • Parkinsons sjukdom
  • Cancers som myelom, leukemi och lymfom